Das ARMED-Projekt

Die Microvillosity Inclusion Disease (MVID) ist eine sehr seltene und schwerwiegende genetische Darmerkrankung, die Säuglinge und Kleinkinder betrifft. Die Degeneration ihres Dünndarms führt dazu, dass die Patienten nicht in der Lage sind, Nährstoffe aus ihrer Nahrung aufzunehmen, sodass sie ihr Leben lang auf parenterale Ernährung angewiesen sind.

Vor kurzem haben wir einen Zelldefekt bei MVID identifiziert, der für die Degeneration des Dünndarms verantwortlich ist und vor allem mit dem Antioxidans N-Acetylcystein (NAC) in einem Mausmodell für MVID behandelt werden könnte. NAC ist ein kostengünstiges, sicheres und von der EMA/FDA zugelassenes Medikament, das hauptsächlich für die Behandlung von Paracetamolvergiftungen geeignet ist. Obwohl die Wiederverwendung von NAC für die Behandlung von MVID angemessen erscheint, ist eine klinische Studie bei MVID-Patienten nicht trivial. Die langfristigen Auswirkungen von NAC im Darm sind nicht bekannt. Außerdem ist NAC bei Kindern unter 2 Jahren kontraindiziert.

In der vorgeschlagenen Studie wollen wir die Behandlung mit NAC optimieren und andere antioxidative Medikamente für Kinder aller Altersgruppen unter Verwendung von menschlichen Zelllinien, Organoiden und Tiermodellen von MVID identifizieren. Darüber hinaus beabsichtigen wir, die wirksamste und für MVID-Patienten geeignete Arzneimittelformulierung, Dosis und Verabreichungsweg zu bewerten.

Die Ergebnisse dieser Studie werden den Weg für eine erste klinische Studie am Menschen ebnen, mit der lang erwarteten Aussicht, die Nährstoffaufnahme zu verbessern und die Notwendigkeit einerintravenösen Ernährung zu verringern, wodurch die Lebenserwartung und die Lebensqualität von MVID-Patienten erhöht werden.

Das Projekt wurde finanziert durch: