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MVID-Kur
Willkommen auf der Seite, die der wissenschaftlichen und medizinischen Forschung über MVID gewidmet ist.
L'Association Cure MVID ist der Unterstützung und Information von Forschern, Klinikern und Pädagogen über MVID gewidmet. Hier finden Sie Forschungsressourcen, zusammengefasste Informationen, Referenzen und andere Informationen, die Ihnen bei Ihrer Forschung über MVID helfen.
MVID ist eine ultra-seltene Krankheit, insofern sind die Forschungsanstrengungen nicht dieselben wie bei viel häufigeren Krankheiten.
Die Phänotypen von MVID werden von den Forschern immer besser verstanden und die Diagnose der Krankheit (durch Hochdurchsatz-Genomsequenzierung) wird in jedem Land zunehmend demokratisiert, wodurch eine Reihe von Neugeborenen aus der diagnostischen Irrfahrt, die noch vor einigen Jahren bestand, herausgeholt werden konnte.
Die Forschung macht Fortschritte, aber nicht genug, um die Entdeckung einer heilenden Behandlung der Krankheit ermöglicht zu haben.
Die Berufung derMVID Cure Association ist es, diese Forschungsbemühungen zu katalysieren und Experten aus der ganzen Welt zusammenzubringen, um auf dem Weg zu einer Therapie effektiver voranzukommen.
Eine monogenetische Erkrankung
Dank der Forschungsarbeit kennen wir genau die Gene, die MVID verursachen.
Es ist ein Glück, dass nur ein Gen an der Krankheit beteiligt ist, denn so kann man es gezielt ansprechen (oder sich auf seine Rolle in der Zelle konzentrieren). Es ist in diesem Fall leichter, eine Behandlung zu finden, als wenn die Krankheit multigenetisch ist oder kein Gen identifiziert wurde.
Es ist ein Glück, dass nur ein Gen an der Krankheit beteiligt ist, denn so kann man es gezielt ansprechen (oder sich auf seine Rolle in der Zelle konzentrieren). Es ist in diesem Fall leichter, eine Behandlung zu finden, als wenn die Krankheit multigenetisch ist oder kein Gen identifiziert wurde.
1
Entschlossene Forscher
Viele Forscher auf der ganzen Welt (Ärzte, Biologen oder Pharmazeuten) haben Fachkenntnisse über MVID entwickelt und versuchen, die Pathophysiologie der Krankheit zu verstehen, um eine Behandlung zu finden.
2
Der Darm, ein zugängliches Organ
MVID verursacht einen Mangel im Darm, der ein eher zugängliches Organ ist (insbesondere durch orale Verabreichung), im Gegensatz zu bestimmten Geweben, die für eine Behandlung viel schwieriger zu erreichen sind (z. B. das Gehirn).
Die Tatsache, dass die Behandlung den Darm erreichen muss (ohne weiter gehen zu müssen), ist eine Chance bei der Entwicklung einer oralen Therapie.
Die Tatsache, dass die Behandlung den Darm erreichen muss (ohne weiter gehen zu müssen), ist eine Chance bei der Entwicklung einer oralen Therapie.
3
Die Mutation korrigieren korrigiert die Krankheit
Es wurde gezeigt, dass die Transfektion von gesunden Proteinen (sog. "Wildtyp") in MVID-mutierte Organoide die Pathophysiologie der Krankheit umkehrt und die Polarität und den intrazellulären Verkehr wiederherstellt. Dies beweist, dass die Wiedereinführung eines gesunden, nicht mutierten Proteins die normale Funktion der Darmzellen wiederherstellt. Die Krankheit ist also reversibel!
4
All dies sind Gründe für unschätzbare Hoffnungen für alle MVID-Patienten und auf diesen Säulen basierend hoffen wir, Forschungsprojekte aufzubauen und eine Therapie für diese Krankheit zu finden.
Angegliederter Verein
