El proyecto ARMED

La enfermedad de inclusión microvellositaria (MVID) es un trastorno intestinal genético muy grave y poco frecuente que afecta a lactantes y niños pequeños. La degeneración de su intestino delgado provoca que los pacientes sean incapaces de absorber los nutrientes de su dieta, lo que les hace dependientes de la nutrición parenteral durante toda su vida.

Recientemente, hemos identificado un defecto celular en la MVID que es responsable de la degeneración del intestino delgado y, lo que es más importante, podría tratarse con el antioxidante N-acetilcisteína (NAC) en un modelo de ratón de MVID. La NAC es un fármaco barato, seguro y aprobado por la EMA y la FDA, indicado principalmente para el tratamiento de la intoxicación por paracetamol. Aunque la reutilización de la NAC para el tratamiento de la MVID parece apropiada, un estudio clínico en pacientes con MVID no es trivial. Se desconocen los efectos a largo plazo de la NAC en el intestino. Además, la NAC está contraindicada en niños menores de 2 años.

En el estudio propuesto, pretendemos optimizar el tratamiento con NAC e identificar fármacos antioxidantes alternativos para niños de todas las edades utilizando líneas celulares humanas, organoides y modelos animales de MVID. Además, pretendemos evaluar la formulación del fármaco, la dosis y la vía de administración más eficaces y adecuadas para los pacientes con MVID.

Los resultados obtenidos en este estudio allanarán el camino para un ensayo clínico inicial en humanos, con la perspectiva tan esperada de mejorar la absorción de nutrientes y reducir la necesidad dealimentación intravenosa, aumentando así la esperanza y la calidad de vida de los pacientes que padecen MVID.

El proyecto fue financiado por: