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La Recherche
Cura MVID
Bienvenido a la página dedicada a la investigación científica y médica sobre la MVID.
L'Asociación para la Cura de la MVID se dedica a apoyar e informar a investigadores, clínicos y educadores de MVID. Encontrarás recursos de investigación, información resumida, referencias y otra información para ayudarte con tu investigación sobre MVID.
La MVID es una enfermedad ultra-rara, por lo que los esfuerzos de investigación no son los mismos que para enfermedades mucho más comunes.
Los investigadores están adquiriendo un mejor conocimiento de los fenotipos de la MVID y el diagnóstico de la enfermedad (mediante secuenciación genómica de alto rendimiento) se está generalizando cada vez más en todos los países, lo que permite diagnosticar a un número de recién nacidos sin necesidad del diagnóstico posterior que existía hace tan sólo unos años.
La investigación avanza, pero no lo suficiente como para haber descubierto una cura para la enfermedad.
La vocación de laAsociación para la Cura de la MVID es actuar como catalizador de estos esfuerzos de investigación y reunir a expertos de todo el mundo para avanzar más eficazmente hacia una cura.
Una enfermedad monogénica
Gracias a los trabajos de investigación, ahora sabemos exactamente qué genes causan la MVID.
Es una suerte que un solo gen esté implicado en la enfermedad, ya que esto significa que se puede apuntar a él (o centrarse en su función en la célula). Es más fácil encontrar un tratamiento en este caso que cuando la enfermedad es multigénica o no tiene un gen identificado.
Es una suerte que un solo gen esté implicado en la enfermedad, ya que esto significa que se puede apuntar a él (o centrarse en su función en la célula). Es más fácil encontrar un tratamiento en este caso que cuando la enfermedad es multigénica o no tiene un gen identificado.
1
Investigadores decididos
Muchos investigadores de todo el mundo (médicos, biólogos y farmacéuticos) se han especializado en la MVID y tratan de comprender la fisiopatología de la enfermedad para encontrar un tratamiento.
2
El intestino, un órgano accesible
La MVID causa una deficiencia en el intestino, que es un órgano relativamente accesible (sobre todo por vía oral), a diferencia de ciertos tejidos a los que es mucho más difícil llegar con el tratamiento (el cerebro, por ejemplo).
El hecho de que el tratamiento deba llegar al intestino (sin tener que ir más allá) es una oportunidad en el desarrollo de la terapia oral.
El hecho de que el tratamiento deba llegar al intestino (sin tener que ir más allá) es una oportunidad en el desarrollo de la terapia oral.
3
Corregir la mutación corrige la enfermedad
Se demostró que la transfección de proteínas sanas (denominadas "de tipo salvaje") en organoides mutados por MVID invertía la fisiopatología de la enfermedad y restauraba la polaridad y el tráfico intracelular. Esto demuestra que la reintroducción de una proteína sana, no mutada, restableció la función normal de las células intestinales. Por tanto, ¡la enfermedad es reversible!
4
Todos estos elementos son motivos de esperanza inestimable para todos los pacientes de MVID, y sobre la base de estos pilares esperamos construir proyectos de investigación y encontrar una terapia para esta enfermedad.
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