Le Projet ARMED

La Maladie des Inclusions Microvillositaire (MVID) est un trouble génétique intestinal très rare et grave qui affecte les nourrissons et les jeunes enfants. La dégénérescence de leur intestin grêle entraîne l'incapacité des patients à absorber les nutriments de leur alimentation, les rendant dépendants de la nutrition parentérale tout au long de leur vie.

Récemment, nous avons identifié un défaut cellulaire dans la MVID qui est responsable de la dégénérescence de l'intestin grêle et, surtout, qui pourrait être traité avec l'antioxydant N-acétylcystéine (NAC) dans un modèle murin de MVID. Le NAC est un médicament peu coûteux, sûr et approuvé par l'EMA/FDA, principalement indiqué pour le traitement de l'intoxication au paracétamol. Bien que la réutilisation du NAC pour le traitement de la MVID semble appropriée, une étude clinique chez les patients MVID n'est pas triviale. Les effets à long terme du NAC dans l'intestin ne sont pas connus. De plus, le NAC est contre-indiqué pour les enfants de moins de 2 ans.

Dans l'étude proposée, nous visons à optimiser le traitement par NAC et à identifier d'autres médicaments antioxydants pour les enfants de tous âges en utilisant des lignées cellulaires humaines, des organoïdes et des modèles animaux de MVID. De plus, nous avons l'intention d'évaluer la formulation du médicament, la dose et la voie d'administration les plus efficaces et adaptées aux patients MVID.

Les résultats obtenus de cette étude ouvriront la voie à un premier essai clinique chez l'homme avec la perspective tant attendue d'améliorer l'absorption des nutriments et de diminuer le besoin d'alimentation intraveineuse, augmentant ainsi l'espérance de vie et la qualité de vie des patients atteints de MVID.

Le projet a été financé par: