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La Recherche
Cure MVID
Bienvenue sur la page dédiée à la recherche scientifique et médicale sur la MVID.
L’Association Cure MVID est dédiée à soutenir et à informer les chercheurs, les cliniciens et les éducateurs sur la MVID. Vous y trouverez des ressources de recherche, des informations résumées, des références et d’autres informations pour aider dans vos recherches sur la MVID.
La MVID est une maladie ultra-rare, en ce sens les efforts de recherche ne sont pas les mêmes que pour des maladies beaucoup plus fréquentes.
Les phénotypes de la MVID sont de mieux en mieux compris par le chercheurs et le diagnostic de la maladie (par séquençage génomique haut débit) se démocratise de plus en plus dans chaque pays permettant de sortir un certain nombre de nouveaux-nés de l’errance diagnostic qui existait il y a quelques années encore.
La recherche avance mais pas suffisamment pour avoir permis la découverte d’un traitement curatif de la maladie.
La vocation de l’Association Cure MVID est de catalyser ces efforts de recherche et de rassembler les experts du monde entier afin d’avancer plus efficacement sur le chemin d’une thérapie.
Une malade monogénique
Grâce aux travaux de recherche nous connaissons exactement les gènes qui causent la MVID.
C'est une chance qu'un seul gène soit impliqué dans la maladie car cela permet de le cibler (ou se focaliser sur son rôle dans la cellule). ll est plus facile de trouver un traitement dans ce cas que lorsque la maladie est multigénique ou sans gène identifié.
C'est une chance qu'un seul gène soit impliqué dans la maladie car cela permet de le cibler (ou se focaliser sur son rôle dans la cellule). ll est plus facile de trouver un traitement dans ce cas que lorsque la maladie est multigénique ou sans gène identifié.
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Des chercheurs déterminés
De nombreux chercheurs dans le monde (médecins, biologistes ou pharmaciens) ont développé une expertise dans la MVID et essaient de comprendre la physiopathologie de la maladie afin d'en trouver un traitement.
2
L'intestin, un organe accessible
La MVID cause une déficience dans l'intestin qui est un organe plutôt accessible (notamment par voie orale) contrairement à certains tissus beaucoup plus difficile à atteindre par un traitement (cerveau par exemple).
Le fait que le traitement doit atteindre l'intestin (sans avoir besoin d'aller plus loin) est une opportunité dans le développement d'une thérapie par voie orale.
Le fait que le traitement doit atteindre l'intestin (sans avoir besoin d'aller plus loin) est une opportunité dans le développement d'une thérapie par voie orale.
3
Corriger la mutation corrige la maladie
Il a été démontré que la transfection de protéines saines (dites "wild type") dans des organoïdes mutés MVID inversait la physiopathologie de la maladie et rétablissait la polarité et le trafic intracellulaire. Ceci prouve que réintroduire une protéine saine et non mutée rétablissait un fonctionnement normale des cellules intestinales. La maladie est donc reversible!
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Tous ces éléments sont des motifs d’espoirs inestimables pour tous les patients atteints de MVID et c’est en se basant sur ces piliers que nous espérons construire des projets de recherche et trouver une thérapie à cette maladie.
Association Affiliée
