ARMED Projesi

Mikrovillöz İnklüzyon Hastalığı (MVID) bebekleri ve küçük çocukları etkileyen çok nadir ve ciddi bir genetik bağırsak bozukluğudur. İnce bağırsaklarının dejenerasyonu, hastaların diyetlerindeki besinleri emememelerine ve yaşamları boyunca parenteral beslenmeye bağımlı olmalarına neden olur.

Yakın zamanda, MVID'de ince bağırsak dejenerasyonundan sorumlu olan ve daha da önemlisi bir MVID fare modelinde antioksidan N-asetilsistein (NAC) ile tedavi edilebilen hücresel bir kusur tespit ettik. NAC ucuz, güvenli ve EMA/FDA onaylı bir ilaçtır, öncelikle parasetamol zehirlenmesinin tedavisi için endikedir. NAC'ın MVID tedavisi için yeniden kullanımı uygun görünse de, MVID hastalarında klinik bir çalışma önemsiz değildir. NAC'ın bağırsaktaki uzun vadeli etkileri bilinmemektedir. Ayrıca, NAC 2 yaşın altındaki çocuklar için kontrendikedir.

Önerilen çalışmada, insan hücre hatları, organoidler ve MVID hayvan modelleri kullanılarak her yaştan çocuk için NAC tedavisini optimize etmeyi ve alternatif antioksidan ilaçları tanımlamayı amaçlıyoruz. Ayrıca, MVID hastaları için uygun olan en etkili ilaç formülasyonunu, dozunu ve uygulama yolunu değerlendirmeyi amaçlıyoruz.

Bu çalışmadan elde edilen sonuçlar, uzun süredir beklenen besin emilimini iyileştirme veintravenöz beslenme ihtiyacını azaltma ve böylece MVID'den muzdarip hastaların yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini artırma beklentisiyle insanlarda ilk klinik denemenin yolunu açacaktır.

Proje şu kuruluşlar tarafından finanse edilmiştir: