[give_form id="30"]
Hakkımızda
MVID tedavisi
Cure MVID Derneği, temel amacı hastaların ve ailelerinin yaşamlarını iyileştirirken Microvillus Inclusions Disease (MVID) için bir tedavi bulmak olan 1901 tarihli bir dernektir.
Bu, doğumdan itibaren çocuklarda bağırsağın normal işleyişini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Dernek 2023 yılında bu hastalıktan etkilenen bir aile tarafından kurulmuştur.
Kendini MVID'ye son vermeye adamış aileler ve destekçileri, bilim insanları ve sağlık uzmanlarından oluşan çok çeşitli bir ekibiz. Mesleğimiz, hastalık hakkındaki bilgileri paylaşmak ve bu nadir genetik bozukluk hakkında farkındalığı artırmak ve her şeyden önce tedavi stratejilerini belirlemek için sinerji yaratmak amacıyla doktorlar, araştırmacılar, dernekler ve endüstriyel ortaklar arasındaki ortaklıkları teşvik etmektir.
Çalışmalarımız sayesinde Mikrovillöz İnklüzyon Hastalığına son verecek tedavilerin geliştirilmesini hızlandıracağımıza inanıyoruz.
İlk çocukları 2022'de doğduğunda, ebeveynler veCure MVID Derneği'nin kurucuları, en başından beri bir şeylerin yolunda gitmediğini fark ettiler: henüz birkaç günlük olan bebek kilo almıyordu, daha da kötüsü kilo kaybediyordu. Birkaç gün içinde ishal başladı ve çocuk susuz kalmaya başladı.
Hastanede 1 aydan fazla kaldıktan ve Necker Enfant Malade Hastanesi'ne (Paris, Fransa) nakledildikten sonra tanı konuldu: MVID'ye de neden olan STXBP2 geninde mutasyon bulunan Ailesel Hemofagositik Lenfohistiyositoz(STXBP2 mutasyonu yoluyla FHLH ve MVID arasındaki bağlantı hakkında daha fazla bilgi edinin).
FHLH için tek iyileştirici tedavi, riskli ancak iyileşme için gerekli bir prosedür olan hematopoetik kök hücre naklidir (veya kemik iliği nakli). Hastanede 8 aydan fazla kaldıktan ve bağışıklık hastalığına karşı destansı bir savaş verdikten sonra nihayet eve dönme zamanı geldi.
Ancak, STXBP2 geni aynı zamanda MVID'ye de neden olduğundan, nakiller MVID'yi tedavi etmediğinden ve şu anda hiçbir tedavi mevcut olmadığından, ebeveynlerin evde parenteral beslenme konusunda eğitilmesi gerekiyordu.
MVID hastalarının çoğunluğu için total parenteral beslenme ömür boyu gereklidir, çünkü onları hastalıktan kurtaracak bir tedavi mevcut değildir.
Cure MVID Derneği'nin amacı, parenteral beslenmeye bağımlı tüm MVID hastaları için bir tedavinin ortaya çıkmasını teşvik etmek ve böylece nihayet normal bir çocukluk yaşamına dönebilmelerini sağlamaktır.
Misyonumuz
MVID ile ilgili araştırmaların artırılması
Derneğimizin amacı, MVID ile ilgili klinik ve bilimsel araştırmaları finanse etmek ve desteklemek ve bakım uygulamalarını iyileştirmektir.
Amacımız, hastalıkla ilgili bilgileri paylaşmak ve bu nadir genetik bozuklukla ilgili farkındalığı artırmak ve tedavi stratejilerini belirlemek için sinerji yaratmak amacıyla doktorlar, araştırmacılar, dernekler ve endüstriyel ortaklar arasında ortaklıkları teşvik etmektir.
Cure MVID Derneği, nadir görülen sindirim sistemi hastalıklarının yönetimini iyileştirmek ve bu hastalıklarla ilgili araştırmaları teşvik etmek amacıyla kurulmuş çeşitli ulusal ve uluslararası ağların üyesidir.
MaRDi (Maladies Rares Digestives) merkezleri, nadir görülen sindirim sistemi hastalıklarının tedavisi için akredite edilmiş merkezlerdir.
Bu merkezler, hastaların teşhis ve bakımını iyileştirmek, bakım yollarını optimize etmek, terapötik eğitim düzenlemek ve bu hastalıklarla ilgili araştırmaları teşvik etmek için tıp uzmanları, tıbbi ve sosyal profesyoneller ve hasta derneklerinden oluşan bir ağın parçası olarak çalışmaktadır.
Nadir görülen abdomino-torasik hastalıklar için ulusal ağ
FIMATHO sağlık ağı, Sağlık ve Önleme Bakanlığı tarafından kurulmuş bir yapıdır. Çocuklarda ve yetişkinlerde nadir görülen abdomino-torasik hastalıkların yönetiminde yer alan bir oyuncu ağını yönetir ve koordine eder.
Amacı, araştırma, teşhis, izleme, eğitim ve gönüllü sektörde yer alan sağlık aktörleri arasındaki bağlantıları güçlendirmek ve ülke genelindeki tüm faaliyetlerini uyumlu hale getirmek ve koordine etmektir.
ERNICA, nadir kalıtsal ve konjenital anomaliler (sindirim ve gastrointestinal) için Avrupa Referans Ağı'dır.
ERNICA, Avrupa genelindeki uzman sağlık tesislerinden uzman, multidisipliner sağlık çalışanlarından oluşan bir ağdır. Ağ resmi olarak Mart 2017'de başlatılmıştır. ERNICA, Hollanda'nın Rotterdam kentindeki Erasmus MC'den koordine edilmektedir.
Bağlı Dernek
