Cure MVID, temel amacı hastalarımızın ve ailelerinin yaşamlarını iyileştirirken Mikrovillöz İnklüzyon Hastalığı için bir tedavi bulmak olan bir dernektir.
Bu, doğumdan itibaren çocuklarda bağırsağın normal işleyişini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Dernek 2023 yılında bu hastalıktan etkilenen bir aile tarafından kurulmuştur.
Amacımız, hastalıkla ilgili bilgileri paylaşmak ve bu nadir genetik bozuklukla ilgili farkındalığı artırmak ve tedavi stratejilerini belirlemek için sinerji yaratmak amacıyla doktorlar, araştırmacılar, dernekler ve endüstriyel ortaklar arasında ortaklıkları teşvik etmektir.
Dünya çapında tahmini vaka sayısı
Mevcut tedaviler
MVID'ye neden olan genler belirlendi
Mikrovillöz İnklüzyon Hastalığı olan çocuklar genellikle doğumdan kısa bir süre sonra semptomlar gösterir.
Yaygın semptomlar arasında kusma, şiddetli ve inatçı sulu ishal, ciddi dehidrasyon ve bodur büyümeye yol açar.
Yüksek sindirim kayıplarının bir sonucu olarak, hastalar 24 saat içinde vücut ağırlıklarının %30'una kadarını kaybedebilir, bu da derin metabolik asidoz ve ciddi dehidrasyona yol açar.
Güçlü intravenöz rehidrasyona başlanmadığı takdirde çocuk hızla susuz kalır.
Bugüne kadar Mikrovillöz İnklüzyon Hastalığı için bir tedavi bulunmamaktadır.
Tedavi ömür boyu total parenteral beslenmeyi (damar yoluyla günlük besin takviyesi verilmesi) içerir.
Parenteral beslenme, gerekli besin maddelerinin merkezi bir venöz kateter kullanılarak damar yoluyla vücuda enjekte edilmesini içeren yapay bir beslenme tekniğidir. Bu doğal olmayan bir tekniktir çünkü genellikle gıda için araç olan sindirim sistemini değil, damar sistemini kullanır.
Çeşitli kateterlerin kullanımı önlem alınmasını gerektirir ve çocuk için bir dizi önemli komplikasyona neden olabilecek invaziv bir tekniktir.
MVID tedavisi
MVID ile ilgili bilimsel araştırmalara olan bağlılığımız
Misyonumuza katılın: MVID için etkili tedaviler bulmayı amaçlayan bilimsel ve tıbbi araştırmaları finanse etmek, teşvik etmek ve yönlendirmek.
Tutkulu bağlılığımız ve önde gelen araştırmacılarla kurduğumuz ortaklıklar sayesinde, MVID'nin anlaşılmasını ilerletmeye ve hastalara ve ailelerine umut getirmeye kararlıyız.
Bağlı Dernek
