[give_form id="30"]
La Recherche
MVID tedavisi
MVID ile ilgili bilimsel ve tıbbi araştırmalara adanmış sayfaya hoş geldiniz.
L'MVID Tedavi Derneği MVID araştırmacılarını, klinisyenleri ve eğitimcileri desteklemeye ve bilgilendirmeye adanmıştır. MVID araştırmanıza yardımcı olacak araştırma kaynakları, özet bilgiler, referanslar ve diğer bilgileri bulacaksınız.
MVID çok nadir görülen bir hastalıktır, bu nedenle araştırma çabaları çok daha yaygın hastalıklarla aynı değildir.
Araştırmacılar MVID fenotiplerini daha iyi anlamakta ve hastalığın teşhisi (yüksek verimli genomik dizileme kullanılarak) her ülkede giderek yaygınlaşmakta, bu da sadece birkaç yıl önce var olan ileri tanıya gerek kalmadan bir dizi yenidoğanın teşhis edilmesini sağlamaktadır.
Araştırmalar ilerleme kaydetmektedir, ancak hastalığın tedavisinin bulunmasını sağlayacak kadar yeterli değildir.
GöreviMVID Tedavi Derneği Dernek, bu araştırma çabaları için bir katalizör görevi görmek ve dünyanın dört bir yanından uzmanları bir araya getirerek tedaviye doğru daha etkili bir ilerleme kaydetmektir.
Monogenik bir hastalık
Araştırma çalışmaları sayesinde artık hangi genlerin MVID'ye neden olduğunu tam olarak biliyoruz.
Hastalığa tek bir genin dahil olması bir şanstır, çünkü bu, hedeflenebileceği (veya hücredeki rolüne odaklanılabileceği) anlamına gelir. Bu durumda bir tedavi bulmak, hastalığın multigenik olduğu veya tanımlanmış bir genin olmadığı durumlara göre daha kolaydır.
Hastalığa tek bir genin dahil olması bir şanstır, çünkü bu, hedeflenebileceği (veya hücredeki rolüne odaklanılabileceği) anlamına gelir. Bu durumda bir tedavi bulmak, hastalığın multigenik olduğu veya tanımlanmış bir genin olmadığı durumlara göre daha kolaydır.
1
Kararlı araştırmacılar
Dünya çapında birçok araştırmacı (doktorlar, biyologlar ve eczacılar) MVID konusunda uzmanlık geliştirmiştir ve bir tedavi bulmak için hastalığın patofizyolojisini anlamaya çalışmaktadır.
2
Bağırsak, erişilebilir bir organ
MVID, tedaviyle ulaşılması çok daha zor olan bazı dokuların (örneğin beyin) aksine, nispeten erişilebilir bir organ olan bağırsakta (özellikle ağız yoluyla) bir eksikliğe neden olur.
Tedavinin bağırsağa ulaşması gerektiği gerçeği (daha ileri gitmek zorunda kalmadan) oral tedavinin geliştirilmesinde bir fırsattır.
Tedavinin bağırsağa ulaşması gerektiği gerçeği (daha ileri gitmek zorunda kalmadan) oral tedavinin geliştirilmesinde bir fırsattır.
3
Mutasyonun düzeltilmesi hastalığı düzeltir
Sağlıklı ('vahşi tip' olarak adlandırılan) proteinlerin MVID mutasyonlu organoidlere transfeksiyonunun hastalığın patofizyolojisini tersine çevirdiği ve polarite ile hücre içi trafiği geri kazandırdığı gösterilmiştir. Bu, sağlıklı, mutasyona uğramamış bir proteinin yeniden verilmesinin bağırsak hücrelerine normal işlevini geri kazandırdığını kanıtlamaktadır. Dolayısıyla hastalık tersine çevrilebilir!
4
Tüm bu unsurlar tüm MVID hastaları için paha biçilmez bir umut kaynağıdır ve bu temeller üzerine araştırma projeleri inşa etmeyi ve bu hastalık için bir tedavi bulmayı umuyoruz.
Bağlı Dernek
