[give_form معرف = "30"]
بحث
علاج MVID
مرحبا بكم في الصفحة المخصصة للبحث العلمي والطبي على MVID.
تكرس جمعية Cure MVID جهودها لدعم وتثقيف الباحثين والأطباء والمعلمين حول MVID. ستجد هنا موارد البحث والمعلومات الملخصة والمراجع والمعلومات الأخرى للمساعدة في بحثك عن MVID.
MVID هو مرض نادر للغاية ، وبهذا المعنى فإن الجهود البحثية ليست هي نفسها بالنسبة للأمراض الأكثر شيوعا.
يتم فهم الأنماط الظاهرية ل MVID بشكل متزايد من قبل الباحثين وأصبح تشخيص المرض (عن طريق التسلسل الجينومي عالي الإنتاجية) أكثر ديمقراطية في كل بلد ، مما يسمح بإنقاذ عدد معين من الأطفال حديثي الولادة من الخطأ التشخيصي الذي كان موجودا قبل بضع سنوات فقط.
البحث يتقدم ، ولكن ليس بما يكفي ليؤدي إلى اكتشاف علاج لهذا المرض.
تتمثل مهمة جمعية Cure MVID في تحفيز هذه الجهود البحثية والجمع بين الخبراء من جميع أنحاء العالم من أجل التحرك بشكل أكثر فعالية على طريق العلاج.
مريض أحادي المنشأ
بفضل البحث ، نعرف بالضبط الجينات التي تسبب MVID.
من حسن الحظ أن جينا واحدا فقط متورط في المرض لأنه يسمح باستهدافه (أو التركيز على دوره في الخلية). من الأسهل العثور على علاج في هذه الحالة مما هو عليه عندما يكون المرض متعدد الجينات أو بدون جين محدد.
من حسن الحظ أن جينا واحدا فقط متورط في المرض لأنه يسمح باستهدافه (أو التركيز على دوره في الخلية). من الأسهل العثور على علاج في هذه الحالة مما هو عليه عندما يكون المرض متعدد الجينات أو بدون جين محدد.
1
باحثون مصممون
طور العديد من الباحثين حول العالم (الأطباء أو علماء الأحياء أو الصيادلة) خبرة في MVID ويحاولون فهم الفيزيولوجيا المرضية للمرض من أجل إيجاد علاج.
2
الأمعاء ، عضو يمكن الوصول إليه
يسبب MVID نقصا في الأمعاء ، وهو عضو يمكن الوصول إليه إلى حد ما (خاصة عن طريق الفم) على عكس بعض الأنسجة التي يصعب الوصول إليها عن طريق العلاج (الدماغ على سبيل المثال).
حقيقة أن العلاج يجب أن يصل إلى الأمعاء (دون الحاجة إلى المضي قدما) هو فرصة في تطوير العلاج عن طريق الفم.
حقيقة أن العلاج يجب أن يصل إلى الأمعاء (دون الحاجة إلى المضي قدما) هو فرصة في تطوير العلاج عن طريق الفم.
3
تصحيح الطفرة يصحح المرض
وقد تبين أن نقل البروتينات السليمة (ما يسمى "النوع البري") إلى الكائنات العضوية المتحورة MVID يعكس الفيزيولوجيا المرضية للمرض ويعيد القطبية والاتجار داخل الخلايا. هذا يثبت أن إعادة إدخال بروتين صحي غير متحور أعاد الوظيفة الطبيعية للخلايا المعوية. وبالتالي فإن المرض قابل للعكس!
4
كل هذه العناصر هي أسباب لا تقدر بثمن للأمل لجميع المرضى الذين يعانون من MVID وعلى أساس هذه الركائز نأمل في بناء مشاريع بحثية وإيجاد علاج لهذا المرض.
الجمعية المنتسبة
