MVID و FHLH

زرع نخاع العظم والتغذية الوريدية للمرضى الذين يعانون من طفرة STXBP2

إدارة MVID و FHLH يتطلب نهجا شاملا يعالج التحديات الفريدة التي يفرضها كل مرض مع تعظيم العواقب على المريض.

بالنسبة ل MVID ، تتضمن ركيزة الإدارة استبدالا قويا للسوائل والكهارل لمواجهة الجفاف واختلالات الكهارل. الدعم الغذائي للتغذية الوريدية الكلية على المدى الطويل (TPN) هو معيار الرعاية حتى الآن. يسمح PN بتوصيل جميع العناصر الغذائية الضرورية مباشرة إلى مجرى الدم عندما يتعرض الامتصاص من خلال الجهاز الهضمي للخطر. ومع ذلك ، لكي يعود الأطفال إلى المنزل ويستفيدون من التغذية بالحقن في المنزل ، يجب تدريب الوالدين على إدارة وإدارة التغذية بالحقن ، الأمر الذي يتطلب اهتماما خاصا وخبرة طبية.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن المراقبة الدقيقة للمضاعفات مثل الإنتان وأمراض الكبد أمر بالغ الأهمية.

في حالة FHLH، فإن الهدف الرئيسي من العلاج هو قمع الاستجابة المناعية المفرطة النشاط وتحقيق مغفرة المرض. هذا يتطلب في كثير من الأحيان إدارة العوامل المثبطة للمناعة من أجل جلب المريض إلى مغفرة مؤقتة. 

ومع ذلك ، من أجل العلاج النهائي والتحكم طويل الأمد في عدم التنظيم المناعي ، فإن زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (أو زرع نخاع العظم) هو العلاج القياسي.

مخاطر زراعة نخاع العظم.

على الرغم من أن زرع نخاع العظم يوفر إمكانية الشفاء في FHLH، فإنه لا يخلو من المخاطر، وخاصة في أوساط الأطفال. لا تزال الوفيات المرتبطة بالعلاج مصدر قلق كبير ، حيث تشكل مضاعفات مثل الالتهابات ومرض انسداد الوريد الكبدي ومرض الكسب غير المشروع مقابل المضيف والسميات المرتبطة بالنظام الغذائي تحديات هائلة.