من نحن

عند ولادة طفلهما الأول في عام 2022 ، لاحظ الوالدان ومؤسسو جمعية MVID Cure منذ الأيام الأولى أن هناك خطأ ما: الطفل الذي يبلغ من العمر بضعة أيام فقط لم يكن يكتسب وزنا ، والأسوأ من ذلك أنه كان يفقد الوزن. ظهر الإسهال في غضون أيام قليلة وبدأ الطفل يصاب بالجفاف.

بعد أكثر من 1 شهر من الاستشفاء والنقل إلى مستشفى نيكر إنفانت مالاد (باريس ، فرنسا) انخفض التشخيص: كثرة الخلايا اللمفاوية البلعمية العائلية مع طفرة في جين STXBP2 الذي يسبب أيضا MVID (تعرف على المزيد حول الرابط بين FHLH و MVID عبر طفرة STXBP2).

العلاج الشافي الوحيد ل FHLH هو زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (أو زرع نخاع العظم) وهو إجراء محفوف بالمخاطر ولكنه ضروري للشفاء. بعد أكثر من 8 أشهر من دخول المستشفى ومعركة ملحمية ضد مرض المناعة ، عاد أخيرا إلى المنزل.

ولكن نظرا لأن جين STXBP2 يسبب أيضا MVID ، كان لا بد من تدريب الآباء على التغذية الوريدية في المنزل لأن الزرع لا يشفي MVID ولا يوجد علاج حاليا.

بالنسبة لغالبية مرضى MVID ، فإن التغذية الوريدية الكاملة ضرورية للحياة ، حيث لا يوجد علاج متاح لفطم أنفسهم عن هذا المرض.

تهدف جمعية Cure MVID إلى تعزيز ظهور علاج لجميع مرضى MVID الذين يعتمدون على التغذية الوريدية لمنحهم أخيرا حياة طبيعية كأطفال.