تاريخ باتوهان

بعد 3 إلى 4 أسابيع من التجوال التشخيصي ، عاد الاختبار الجيني إيجابيا للتليف الكيسي ، لكن الفحص الثاني الذي تم إجراؤه لاحقا جاء سلبيا أخيرا. ومع ذلك، ساءت حالته ولم يتوقف الإسهال. في الآونة الأخيرة ، تمت كتابة أطروحة دكتوراه حول MVID في إنسبروك: كل شيء يتوافق مع حالته. في 8 أسابيع ، تلقينا التشخيص النهائي: كان باتوهان مصابا بمرض التضمين الزغبي الدقيق بسبب طفرة في جين Myo5b. لقد كانت صدمة لنا جميعا ، حيث لا يعرف سوى القليل عن هذا المرض وهناك القليل من المعلومات على الإنترنت.

من خلال وسائل التواصل الاجتماعي ، كنت على اتصال بعائلتين تمران بتجارب مماثلة. ثم وجدت أشخاصا آخرين متورطين. بعد عام ، قررت الاتصال بالإنترنت حتى يتمكن الأشخاص المعنيون على الإنترنت من العثور على شيء ما ومعرفة كيف نعيش. سمح هذا لبعض العائلات بالعثور علي (الوصول إلى مقالة Medonline)